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Biópsia, painel genético e exames de imagem: como cada um contribui para o diagnóstico.
A biópsia é um procedimento que busca um fragmento do tumor, capaz de confirmar o diagnóstico do câncer, determinar sua origem e, muitas vezes, identificar alterações genéticas que ajudam a classificá-lo — até mesmo descobrindo alvos para tratamento com drogas alvo-dirigidas.
A biópsia convencional retira um diminuto pedaço do tumor, através de uma pequena cirurgia ou, cada vez mais, de uma agulha especial guiada por ultrassonografia ou tomografia, para chegar a diversas partes do corpo. Com este pedaço, o patologista prepara o tecido para ser analisado no microscópio ou digitalmente, numa tela de grandes dimensões. Caso existam dúvidas diagnósticas, ele pode ainda realizar uma análise imuno-histoquímica, onde várias proteínas do tumor são estudadas.
O resultado é o laudo anatomopatológico, de fundamental importância para o Oncologista Clínico definir o prognóstico, solicitar os exames corretos para estadiar o câncer e, principalmente, escolher o melhor plano de tratamento. Informações sobre alterações genéticas no câncer são cada vez mais importantes, e podem ser adquiridas após extrair o material genético das células tumorais.
Esse procedimento abre caminho para uma Medicina de Precisão, já que alterações genéticas exclusivas daquele câncer podem indicar tratamentos diferentes. Quando não é possível obter um fragmento do tumor, ou o paciente está numa fase avançada da doença, técnicas de biologia molecular permitem retirar sangue e encontrar o DNA do tumor na circulação — a chamada Biópsia Líquida, cada vez mais difundida na oncologia, direcionando tratamentos como no câncer de próstata, por exemplo.
Muitas vezes ouvimos dizer que o câncer é uma doença genética, mas é importante esclarecer a diferença entre alterações "somáticas" e "germinativas". As mutações somáticas surgem numa célula até então normal, e fazem com que a transformação para uma célula do câncer se inicie — devido à exposição a agentes carcinogênicos presentes no meio ambiente ao longo da vida. Quanto maior e mais longa a exposição, maior a chance de gerar uma mutação somática que inicia o câncer.
Já as mutações germinativas são aquelas que trazemos no DNA desde o nascimento, muitas vezes herdadas dos pais, e que podem configurar síndromes genéticas que predispõem ao desenvolvimento do câncer. Felizmente, elas correspondem a cerca de 20% das causas de câncer — a grande maioria é causada por mutações somáticas adquiridas. Muitos dos genes mais frequentemente mutados são conhecidos, e sua presença pode ser avaliada através de painéis genéticos.
O Oncologista Clínico pode encontrar, através de painéis disponíveis comercialmente, mutações que permitem direcionar o tratamento com drogas específicas. Já o encontro de mutações germinativas pode ajudar a pensar na possibilidade de síndromes genéticas na família do paciente, orientando um aconselhamento genético. No câncer geniturinário, mutações do tipo BRCA podem auxiliar no planejamento do tratamento no câncer de próstata avançado, e mutações do tipo FGFR podem ser úteis no câncer de bexiga avançado, por exemplo.
Os exames de imagem são parte indispensável da investigação do paciente com câncer. Muito embora o diagnóstico de certeza só venha com a biópsia e a confirmação do patologista, imagens de tomografia, ressonância magnética e cintilografia, por exemplo, são capazes de aumentar a probabilidade do diagnóstico certo.
Após o diagnóstico, o Oncologista Clínico precisa ter certeza da extensão da doença — se está restrita ao órgão de origem ou se já iniciou uma disseminação pelo organismo, o que chamamos de metástase. Dependendo do tipo de câncer, o padrão dessa disseminação pode ser presumido, o que influencia a escolha do exame de imagem usado para avaliar a doença — o que chamamos de estadiamento.
Quanto mais extensa a doença, pior o prognóstico, e a estratégia de tratamento muda com essa informação. Os mais usados no câncer geniturinário são a tomografia computadorizada, a ressonância magnética, a cintilografia óssea e o PET-CT, seja o FDG ou o PSMA. O Oncologista Clínico conhece as diretrizes e solicitará os exames certos para cada tipo de câncer, seja na avaliação diagnóstica ou no estadiamento da doença.
Interpretar exames e definir os próximos passos exige experiência. Será um prazer conversar com você sobre o seu caso.
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